Медицинская генетика – это область медицинской науки, изучающая наследственные заболевания и генетические особенности человека с целью предотвращения, диагностики и лечения генетически обусловленных расстройств. Анализы на медицинскую генетику представляют собой специализированные исследования генетического материала для выявления наличия или риска наследственных заболеваний. Вот несколько ключевых аспектов анализов в медицинской генетике.
В генетической лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти следующие виды генетической диагностики:
В генетической лаборатории Медикал Геномикс вы можете пройти следующие виды генетической диагностики:
- Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности — представляет собой процесс оценки риска развития генетически обусловленных заболеваний у будущего ребенка.
- Тестирование на наследственные раковые синдромы — используется для выявления генетических мутаций, которые могут увеличить риск развития рака. Это включает BRCA-тестирование для оценки риска рака груди и яичников.
- Генетическая диагностика наследственных заболеваний: муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии, нейросенсорной несиндромальной тугоухости, фенилкетонурии и других.
- Хромосомный микроматричный анализ
- Полное секвенирование экзома