Диагностическая панель обеспечит достоверные данные о возможном риске врождённых аномалий в 19 генах. Они обусловлены существенной вероятностью возникновения онкологии предстательной железы. По статистике, около 10 % всех заболеваний онкологией передаются по наследству. Это вызвано возникновением разнообразных аномалий в тех генах, где развивается опухоль. При появлении изменений в гене BRCA2 заболевание проявляется заметно раньше. У обследуемых с выявленной аномалией при биопсии заметна более высокая клиническая значимость. Процент общей выживаемости обследуемых с выявленной мутацией данного гена ниже, чем в иных ситуациях. Руководства и указания по проведению скрининга, а также своевременному выявлению диагноза видоизменяются в зависимости от различных медицинских сообществ. Лицам с такой мутацией рекомендуется проводить ежегодный скрининг, который включает в себя анализ на ПСА. После некоторых медицинских исследований было определено, что пациентам с аномалиями BRCA2, BRCA1, ATM, CHEK2, PALB2 может проводиться лечение олапарибом.
Провести диагностику или профилактику наличия заболевания пациент может в специализированном ДНК центре Medical Genomics. Предусмотрена доставка набора для сбора биоматериала со всех регионов России.
Для панели необходим образец венозной крови с показателем ЭДТА – 2-4 мл, пробирки есть в наборе.
Подготовка к проведению не требуется.
В заключении содержатся мутантные вариации генов, а также те, чью патогенность не удалось установить до конца (вероятно-патогенные). В список включается варианты, чьё клиническое значение не определено. К ним представляется описание и трактовка. Обследуемый вправе запросить архив, который будет содержаться все обнаруженные во время обследования варианты.
Список генов, включённых в диагностическую панель:
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BARD1, CHEK2, EPCAM, FANCL, HOXB13, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51C, RAD51D, TP53, CDK12, CHEK1, RAD51B, RAD45L.
Обследование необходимо проводить при возникновении онкологии предстательной железы. Помимо этого, оно поможет при отрицательных изучениях аномалий в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2. Метод стоит пройти и людям, у близких родственников которых было диагностировано заболевание, а их возраст составляет не более 55 лет. Не нужно забывать и о профилактике, поэтому анализ подойдёт тем, кто чувствует беспокойство за вероятность появления онкологии через некоторое время.
Ограничения метода исследования:
Панель не способна точно определить генетические вариации в условиях цикличных вариантов генной структуры. Помимо этого, оно не покажет точные результаты в GC-богатых фрагментах генома и в Poly-N участках.
.jpg)
