8 (800) 775-41-94
Выберите город или регион

Панель «Наследственный рак почки»

Высокоточное исследование на наследственную онкологию почек

Тестирование помогает выявить унаследованные злокачественные изменения в 22-х генах, которые увеличивают возможность образования различных опухолей у детей.

В самом юном возрасте могут проявиться признаки наследственной онкологии почек. Как правило, новообразование оказывается двухсторонним. Самый распространенный синдром онкологии почек может быть вызван синдромом Хиппеля-Линдау, который возникает из-за изменений в гене VHL. Помимо него существуют синдромы предрасположенности, передающейся по наследству, такие как:

·        Лейомиоматоз – заболевание, связанное с гладкомышечными доброкачественными опухолями, которые при неблагоприятном проносе могут перейти в почечно-клеточную онкологию.

·        Папиллярный рак почки, вызванный изменениями гена MET.

·        Рак почки, вызванный изменениями в гене FH.

·       Наследственность, вызванная изменениями в гене BAP1,

·        Синдром Берта-Хогга-Дюба вызванный изменениями в гене FLCN,

·        Рак почки, связанный с туберозным склерозом изменения генов TSC1 и TSC2.

Помимо этого, онкологию вызывают врожденные изменения гена WT1 связанные с опухолью Вильмса, которая является самой часто диагностируемой обширной опухолью у детей. Из 10 000 детей она встречается только у одного ребенка. Злокачественный характер опухоли выявляется у 9% обследуемых пациентов.

Тестирование можно пройти в лаборатории Медикал Геномикс и сдать венозную кровь в любом городе РФ. Специальная  подготовка к прохождению тестирования не требуется.

Потребуется только иметь при себе направление на обследование от лечащего врача, а также выписку из истории болезни, если она есть. Эти документы будут необходимы для проведения анализа полученных результатов исследования, а также для составления врачебного заключения.

По итогу тестирования будет составлено заключение. В него должны быть включены вирулентные, вероятно-вирулентные генетические варианты, а также варианты с невыясненными клиническими значениями, их описание и разъяснение. Если есть необходимость, то пациенту будет предоставлен файл с перечнем всех вариантов, которые были найдены в обследуемых генах.

В перечень для тестирования включены следующие гены: BAP1, CDC73, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MLH1, MSH 2 и 6, PMS2, PTEN, SDHB, SDH C и D, SMAR CA4 и B1, TP53, TSC 1 и 2, VHL, WT1.

Исследование рекомендовано при:

·        Онкологии,  протекающей вместе с такими заболеваниями как мозжечковая гемангиобластома, почечные кисты, ангиома сетчатки, меланомы и прочие значительными образованиями.

·       Почечно-клеточном раке выявленном в детском и юношеском возрастном периоде.

·        Онкологии у родственников в анамнезе пациента.

·        Сопутствующий опухоли.

·        Пациентам без выявленной онкологии, но имеющих родственников и с диагнозом онкология почки.

Методика высокопроизводительного определения последовательности нуклеотидов в составе ДНК (NGS) помогает прочтению исследуемых участков генома. Его повторяют как минимум 80 раз, чтобы исключить возможные технические ошибки и сделать анализ более точным.

Метод высокопроизводительного секвенирования ДНК не способен обнаружить генетические вариативности в цикличных вариантах ДНК, таких как псевдогены, паралоги или повторы сегментов генома. На сложных участках генома, например, GC богатые и poly-n участки, тщательность методики может быть ниже ожидаемой.

венозная кровь

Наша команда

Лицензии и cертификаты