Исследование направлено на выявление врожденных мутаций, которые связаны с наследственными формами лейкоза. Тестирование проводится в 43 генах и обладает высокой точностью.

Существует связь гематологических злокачественных новообразований с врожденными изменениями ДНК или мутациями зародышевой линии. Лейкоз — ненаследственное заболевание (исключение: семейный острый миелоидный лейкоз), но есть некоторые генетические аномалии, которые могут способствовать развитию болезни. Определенные мутации дети получают от своих родителей.

Миелодиспластический синдром (далее - МДС) и острый миелоидный лейкоз (далее - ОМЛ) имеют общие факторы риска для их возникновения. У пациентов наблюдаются клинические или патологические признаки синдрома недостаточности костного мозга или врожденный дискератоз. Кроме этого, лейкоз может появляться вследствие синдромов Ли-Фраумени (TP53), Швахмана-Даймонда (SDS), Блума (BLM), Вискотта-Олдрича (WAS). В список наследственных болезней, которые могут стать причиной лейкоза, включают атаксию-телеангиэктазию (АТМ), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и анемию Фанкони (FA). Мутация гена RUNX1, который участвует в развитии всех типов гемопоэтических клеток, может быть причиной ОМЛ и МДС. Согласно классификации ВОЗ, способствуют появлению МДС гены CEBPA, DDX41, RUNX1, ANKRD26 и GATA2. Относительно недавно выявили случаи наследственного МДС при мутации генов SAMD9, SAMD9L, а также BRCA1 и MSH6, и этот список постепенно пополняется.

Требуется забор следующего биоматериала без подготовки:
для здоровых людей и находящихся в ремиссии - венозная кровь.
для пациентов с лейкозом - биоматериал любой ткани, полученный путем биопсии или фибробласты кожи.

Важно приложить имеющиеся документы (справки, выписки). Они понадобятся для анализирования информации и подготовки заключения.

В ходе проведения анализа возможно выявление списка генетических вариантов, которые часто не вызывают мутации, даже если находятся в клинически значимых генах. В итоговый файл исследования входят только явно и вероятно-патогенные варианты, с добавлением списка неопределенных клинических значений с их описанием и обозначением.
По желанию предоставляется полный отчет проведенных исследований.

Тест рекомендован для людей, имеющих родственников со случаями лейкоза, а также при обнаружении признаков наследственного лейкоза. Анализ проводят пациентам с гемогластомозом и солидными опухолями и детям, у которых кроме лейкоза наблюдаются анемия, особенности строения костей или другие микроаномалии развития. Результаты теста помогают поставить точный диагноз, сформировать дальнейшее медицинское наблюдение и подобрать оптимальные меры профилактики или лечения.

Исследуемые мутации
Во время исследования проводится анализ генов, мутации которых приводят к заболеваниям, предрасположенных к развитию лейкозов. А также изучаются гены с нарушенной экспрессией и потерей функции, предшествующих онкологии.

Тестирование проводится с помощью высокопроизводительного секвенирования ДНК (NGS), который включает в себя группу методов для определения первичной структуры ДНК и РНК. NGS может обрабатывать одновременно разные участки генома, поэтому является наиболее информативным способом генетической диагностики онкологических заболеваний.

Исследование не даст результатов в генах, имеющих псевдогены, паралоги, сегментарные повторы. Результативность тестирования невысокая в GC богатых poly-n участках генома.

венозная кровь