С каждым годом растет число онкологических заболеваний, диагностированных в педиатрии. Для определения вероятности развития рака у детей применяется специальный генетический тест. Цель - определения мутаций в сегментах ДНК, указывающих на наследственные формы онкологических заболеваний у детей.
При исследовании биологической жидкости (крови) определяются мутации, указывающих на предрасположенность к формированию новообразований у детей. Генетический фактор в научной литературе не определяется, как основной.
Это можно наблюдать при диагностике лейкозов у детей. Долгое время предполагалось, что мутации возникают спонтанно и на это оказывают влияние косвенные факторы (радиация, экология и др.). Анализируя статистику заболеваемости лимфобластных лейкозов у детей и сопоставление семейного анамнеза пациентов определился наследственный опухолевый синдром.
Наибольшей часто в педиатрической практике встречаются ошибке в коде ДНК связанные с:
-
геном WT1 (опухоль Вильмса);
-
геном SUFU (медуллобластома);
-
геном TP53 (синдром Ли-Фраумени);
-
геномной субъединицей SDH (наследственная фемохромецитарная-параганглиома);
-
геном DICER1 (определяется вероятность развития плевропульмональной бластомы);
-
геном SMRCB1 (определяется, как вероятность образования рабдоидной опухоли);
-
геном MEN1 и RET (синдром множественной эндокринной неоплазии).
Записаться на исследование можно по телефону горячей линии лаборатории или в чате. Анализ доступен во всех городах РФ.
Желательно иметь на руках направление или заключение от врача онколога при подтвержденном диагнозе или потенциальном развитии.
Для теста требуется сдать венозную кровь. Это выполняет процедурная медсестра. Забор биоматериала выполняется в пробирку с антикоагулянтом ЭДТА в объеме 2-4 мл.
Перед процедурой подготовка не требуется.
При обращении в генетическую лабораторию клиенты получают достоверные данные со следующими вариантами наличия мутаций:
-
патогенные;
-
вероятно-патогенные;
-
с неопределенными вариантами, потенциально оказывающими негативное воздействие. В дополнение клиент получает прочтение и обоснование полученных данных.
Также возможно записаться онлайн на консультацию к генетику или онкологу.
Генетическое тестирование на определение мутаций, запускающих процесс развития рака, доступно всем. Важно это сделать детям, находящимся в зоне риска:
-
В анамнезе присутствуют несколько форм онкологии.
-
Если в семье есть еще дети с новообразованиями.
-
Отмечаются микроаномалии развития ребенка.
-
Забота о здоровье ребенка со стороны родителей. Цель - исключить и ограничить влияние факторов, запускающих процесс развития онкоклеток.
Исследуемые мутации
Научный подход и многолетняя практика говорит от достоверности исследований в определении ошибок в генах: ALK, AXIN2, BLM, BUB1B, CBL, CEBPA, EZH2, FH,GPC3, LZTR1, MLH1, MSH2, NRAS, NSUN2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTPN11, RAF1, RASA2, REST, RIT1, RRAS, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SHOC2, SMAD4, SMARCA, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, TSC1, TSC2, VHL, WRN и в других.
Создан на основе научного подхода, позволяющего определить нуклеотидную последовательность ДНК и найти ошибки в структуре. Для этого выполняется секвенирование:
-
разрушение водородных связей в ДНК на отдельные цепочки;
-
для выполнения репликации к коротким элементам ДНК присоединяется ДНК-полимераза;
-
копирование полимеразой ДНК;
-
процесс повторяется до повторения множества копий ДНК, обеспечивающие прочтение гена с исключением факта ошибок.
Среднее покрытие превышает 80х, обеспечивает достоверность полученных данных.
.jpg)
