Мутации в генах, как правило, не приводят к изменениям в организме. Изменения в генетическом коде BRCA1 и BRCA2 приводят к усилению роста раковых клеток, что является противоположным эффектом, относительно того, какой данные гены оказывают на организм человека. Они призваны предотвращать нарушения процесса исправления ошибок, возникающих при делении ДНК, что значительно понижает процент возникновения атипичных клеток.
Мутации BRCA1 и BRCA2 обычно свидетельствуют о появлении опухолей в органах половой системы (яичников и молочной железы). Но и, также, в результате их возникновения происходит увеличение риска для пациента заболеть одним или несколькими видами рака желудочно-кишечного тракта (желудок, желчевыводящие пути и поджелудочная железа, толстая кишка), головы, кожи (меланома), мочевого пузыря.
В лечение опухолей половой системы в последнее время стал входить новый передовой способ, связанный с мутационной изменчивостью генов BRCA1/2. При отсутствии их физиологической функции становится возможным использование ингибиторов фермента поли(АДФ-рибозы)-полимеразы (PARP). При его блокировке происходит нарушение достраивания цепочки ДНК на участках, где должна была бы возникнуть мутация, в результате чего они остаются свободными. Дальнейшее деление не происходит и клетка опухоли погибает.
Данный метод хорошо зарекомендовал себя при лечении рака яичников, но также неплохо работает и при различных соматических опухолях. В связи с этим, исследование на нахождение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 стало довольно обыденным, в частности для раковых заболеваний половой системы.
В частности, анализ изменчивости генов BRCA1/2, выделенных из клеток опухоли, доказал свою состоятельность, поэтому был включён как в рекомендации сообществ врачей-онкологов по России, так и их заграничных коллег (Национальной онкологической сети США или NCCN, Европейского общества медицинской онкологии или ESMO).
Касаемо PALB 2, данный ген выполняет схожую функцию с BRCA2. Работая в тесном тандеме друг с другом, первый способствует образованию белка, который помогает в восстановлении молекулы ДНК при процессе её достраивания во время деления клетки. При мутациях PALB 2 чаще всего тоже возникают опухоли молочной железы и яичников. И положительным моментом в данном случае является то, что также в лечении эффективным остаются PARP-ингибиторы, а также препараты платины.
Материал: парафиновые блоки и специальные стёкла, на которых находятся подготовленные образцы опухоли. Идеальным дополнением для более точного результата будет информация о гистологической составляющей исследуемых тканей.
В какой-либо особой подготовки к проведению данного исследования нет необходимости.
Определение последовательности нуклеотидов, из которых состоит двуцепочечная ДНК нового поколения. При этом происходит анализ последовательностей, которыми кодируются гены PALB 2 и BRCA1/2.
.jpg)
