Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.
Изменения в структуре гена можно выявить при сравнении последовательности нуклеотидов пробанда с референсным геномом человека.
Результатом исследования является заключение о наличии или об отсутствии (в гомо-, гетеро- или гемизиготном состоянии) искомого варианта в геноме пациента.
Цель генетического анализа по Сэнгеру
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру применяется после проведения полного секвенирования экзома, генома или секвенирования отдельных генов для подтверждения выявленных патогенных, вероятно-патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также для установления статуса носителя, когда у кого-либо из родственников уже был выявлен вариант, и его координаты в геноме известны.
- Высокоточный результат
- Менеджер на связи 24/7
- Лучший состав генетиков в РФ
Подготовка к секвенированию по Сэнгеру
Необходимо сдать не менее 4 мл венозной крови. При необходимости лечащий врач может порекомендовать взять кровь у двух и более членов вашей семьи (родители или братья и сестры) в зависимости от опции исследования.
Риски и ограничения секвенирования по Сэнгеру
- Существует вероятность естественного процесса разрушения клеток крови и ДНК, что может потребовать повторного забора биологического материала для исследования.
- С учетом процесса проведения исследования, его многоэтапностью, срок проведения исследования в ООО «Медикал Геномикс» может составлять до 30 рабочих дней.
- Исследование методом секвенирования по Сэнгеру позволяет выявить наличие/отсутствие вариантов в целевом участке ДНК, однако не может обнаружить какие-либо изменения ДНК вне исследуемого региона.
- Секвенирование по Сенгеру дает возможность прочитать последовательность ДНК не более 1000 пар оснований за один раз. С помощью данного метода можно детектировать изменения, если они проявляются не менее чем в 15-20% исследуемой ДНК.
Стоимость и сроки
| Секвенирование по Сэнгеру (1 мутация) | 40 дней | 22 000 |
| Секвенирование по Сэнгеру (2 мутации) | 40 дней | 29 500 |
| Секвенирование по Сэнгеру (3 мутации) | 40 дней | 39 000 |
Или нужна консультация генетика?
Ответим на любой вопрос через 10 сек
Сможет ответить на все вопросы по услугам отдела преимплантационного генетического тестирования, поможет заполнить сопроводительные документы и скоординирует вас с командой генетиков.
Мария с легкостью ответит на все вопросы связанные с логистикой и ценообразованием. Скоординирует вас с командой генетиков и ответит на все ваши вопросы.
Ольга сориентирует вас по срокам готовности и выдачи результатов исследования. Окажет всестороннюю поддержку партнеру.
